- Advertisement -Newspaper WordPress Theme
Mẹ và BéSức KhỏeHội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu)

Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu)

Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng mèo kêu, bệnh mèo kêu. Hội chứng này còn có tỉ lệ tác động vào khoảng 1/50.000 trẻ. Trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu nhiều phần đều sở hữu hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn lúc vận động và diễn đạt ngôn từ.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng Cri du chat còn gọi là hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p, hội chứng 5p- (5p trừ) hay hội chứng mèo kêu là một bệnh di truyền tạo nên bởi việc xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5.

Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thông thường là của người thân phụ) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, uyển chuyển, tương tự như tiếng kêu của mèo, do đó có cái tên khác là hội chứng mèo kêu.

Dấu hiệu đặc trưng này của nhóm bệnh mèo kêu thường được phát hiện ngay trong mức độ sơ sinh, kéo dãn vài tuần rồi hết. Trẻ sơ sinh bị trạng thái này thường xuyên có tiếng kêu the thé, âm vực cao tương tự tiếng mèo.

Tham Khảo Thêm  Tiêm phòng viêm màng não mô cầu: Những thông tin bạn cần biết

Mức phổ biến của hội chứng Cri du chat là gì?

Hội chứng tiếng mèo kêu là một rối loạn tuần hoàn hiếm gặp. Hãy thảo luận với BS để hiểu thêm thông tin.

Tham Khảo Thêm  Bệnh Kawasaki là gì? Bệnh Kawasaki có nguy hiểm không?

Dấu hiệu & triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cri du chat là gì?

Những triệu chứng thịnh hành của hội chứng mèo kêu là:

  • Khóc như mèo kêu
  • Nếp gấp mí thị giác trên nằm sâu bên trong
  • Giọng cao the thé
  • Khuyết tật trí tuệ trầm trọng
  • Tai thấp và xoay ra sau
  • Đầu nhỏ
  • Hàm nhỏ
  • Giảm trương lực cơ bắp
  • Mặt tròn
  • Chậm phát triển toàn thân
  • Sống mũi rộng
  • Mí thị giác xiên xuống
  • Vòm miệng cao
  • Hai thị giác cách xa nhau
  • Chậm phát triển lúc là bào thai trong tử cung
  • Vẹo xương cột sống
  • Cổ ngắn
  • Tầm vóc ngắn
  • Tay nhỏ
  • Tỷ lệ khoáng xương không ổn định
  • Hình thái khối hệ thống tim mạch không ổn định
  • Những ngón tay dính nhau
  • Thoát vị bẹn
  • Khớp kéo giãn quá mức cho phép
  • Sụn thừa
  • Gãy xương tái phát

Bạn thậm chí gặp những triệu chứng khác không được đề cập. Nếu khách hàng có ngẫu nhiên thắc mắc nào về những dấu hiệu bệnh, hãy xem thêm ý kiến BS.

Một khi bạn cần gặp BS?

Nếu khách hàng hay người thân của doanh nghiệp có ngẫu nhiên dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có ngẫu nhiên thắc mắc nào, xin vui lòng xem thêm ý kiến BS. Cơ địa mỗi người là không giống nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến BS để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân

Nguyên nhân nào tạo nên hội chứng Cri du chat?

Nguyên nhân tạo nên hội chứng mèo kêu là do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa không giống nhau giữa những cá thể bị tác động nhưng những nghiên cứu và phân tích cho thấy đoạn xóa to hơn có Xu thế dẫn theo những khuyết tật trí tuệ nguy hiểm hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.

Tham Khảo Thêm  Nhận biết chứng rối loạn tic ở trẻ để không mắng oan con

Hầu hết những trường hợp trẻ mắc hội chứng này không phải do di truyền. Khoảng 10% người gặp hội chứng mèo kêu kế thừa nhiễm sắc thể không ổn định từ bố hoặc mẹ bị tác động. Việc xóa nhiễm sắc thể xẩy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong quy trình hình thành những tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh dịch) hoặc trong thời hạn phát triển sớm của thai nhi. Cá thể bị tác động hầu hết đều không tồn tại tiền sử rối loạn tuần hoàn trong nhà của họ.

Tham Khảo Thêm  Tiêm phòng viêm màng não mô cầu: Những thông tin bạn cần biết

Chẩn đoán & trị liệu

điều trị hội chứng tiếng mèo kêu

Những thông tin được hỗ trợ không thể thay thế cho lời khuyên của những nhân viên y tế. Hãy luôn luôn xem thêm ý kiến BS.

Những kỹ thuật y tế nào sử dụng để chẩn đoán hội chứng Cri du chat?

Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, những BS trị liệu sẽ triển khai khám lâm sàng để phát hiện những triệu chứng như:

  • Sờ thấy thoát vị bẹn
  • Giảm trương lực cơ
  • Nếp gấp mí thị giác trên nằm sâu bên trong
  • Những vấn đề về nếp gấp của ống tai ngoài.

Ngoài ra, kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể sẽ cho thấy những thiếu xót trên nhiễm sắc thể 5 để xác định chẩn đoán.

Những phương pháp nào sử dụng để trị liệu hội chứng Cri du chat?

Không tồn tại phương pháp trị liệu dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, những phương pháp trị liệu chỉ nhằm mục tiêu mục đích kiểm soát những triệu chứng. Phụ huynh của trẻ bị tác động cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5.

Tham Khảo Thêm  Bệnh về da ở trẻ sơ sinh: Nhận biết sớm để chữa cho bé!

Những khuyết tật trầm trọng nhất do hội chứng Cri du chat là thiểu năng trí tuệ nhưng hơn một nửa số trẻ bị tác động bởi bệnh này thậm chí học đủ những kỹ năng tiếp xúc hiệu suất cao bằng lời nói theo thời hạn. Tiếng khóc tương tự mèo kêu cũng hết dần theo thời hạn. Những biến đổi của hội chứng Cri du chat tùy theo mức độ suy giảm, những khuyết tật về thể lực và tác động đến kinh nghiệm tự chăm sóc bạn dạng thân.

Phương pháp phòng ngừa

phòng ngừa hội chứng mèo kêu

Phòng ngừa hội chứng Cri du chat ra làm sao?

Tuy chưa nhỉ?có phương pháp phòng ngừa ví dụ, cha mẹ thậm chí quan tâm đến triển khai những phương pháp gợi ý sau để giảm nguy cơ tiềm ẩn trẻ mắc hội chứng mèo kêu:

Tham Khảo Thêm  Bệnh ghẻ ngứa ở trẻ em và cách trị bệnh ghẻ ngứa cho bé

Nếu khách hàng có ngẫu nhiên thắc mắc nào, hãy xem thêm ý kiến BS để được tư vấn phương pháp hỗ trợ trị liệu tốt nhất.

Tìm kiếm những mẩu chuyện nuôi dậy con cái?

Hãy tham gia ngay xã hội Nuôi dậy con – share thông tin và kinh nghiệm cùng những bậc thân phụ mẹ khác.

.css-1q79kkk-skeletonStyles-Skeleton{background-color:#eee;background-image:linear-gradient( 90deg,#eee,#f5f5f5,#eee );background-size:200px 100%;background-repeat:no-repeat;border-radius:4px;display:inline-block;line-height:1;width:100%;-webkit-animation:animation-bzdot9 1.2s ease-in-out infinite;animation:animation-bzdot9 1.2s ease-in-out infinite;}@-webkit-keyframes animation-bzdot9{0%{background-position:-200px 0;}100%{background-position:calc(200px + 100%) 0;}}@keyframes animation-bzdot9{0%{background-position:-200px 0;}100%{background-position:calc(200px + 100%) 0;}}
.css-1q79kkk-skeletonStyles-Skeleton{background-color:#eee;background-image:linear-gradient( 90deg,#eee,#f5f5f5,#eee );background-size:200px 100%;background-repeat:no-repeat;border-radius:4px;display:inline-block;line-height:1;width:100%;-webkit-animation:animation-bzdot9 1.2s ease-in-out infinite;animation:animation-bzdot9 1.2s ease-in-out infinite;}@-webkit-keyframes animation-bzdot9{0%{background-position:-200px 0;}100%{background-position:calc(200px + 100%) 0;}}@keyframes animation-bzdot9{0%{background-position:-200px 0;}100%{background-position:calc(200px + 100%) 0;}}

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Subscribe Today

GET EXCLUSIVE FULL ACCESS TO PREMIUM CONTENT

SUPPORT NONPROFIT JOURNALISM

EXPERT ANALYSIS OF AND EMERGING TRENDS IN CHILD WELFARE AND JUVENILE JUSTICE

TOPICAL VIDEO WEBINARS

Get unlimited access to our EXCLUSIVE Content and our archive of subscriber stories.

Exclusive content

- Advertisement -Newspaper WordPress Theme

Latest article

More article

- Advertisement -Newspaper WordPress Theme